Dżakarta - Nadal nie znasz choroby zwanej ataksją Friedreicha? Ataksja Friedreicha jest rzadką chorobą genetyczną, która powoduje wady układu nerwowego. W świecie medycznym ataksja Friedreicha jest znana jako zaburzenie ruchu spowodowane problemami z mózgiem.
Podczas atakowania kogoś ataksja Friedreicha utrudni choremu poruszanie się w pożądany sposób. Ponadto czasami kończyny mogą się poruszać, kiedy tego nie chcą. Oznacza to, że ataksja Friedreicha powoduje zaburzenia neurologiczne lub neurologiczne, które wpływają na koordynację, równowagę i mowę.
Przeczytaj także: 5 faktów na temat ataksji Friedreicha, które musisz znać
Jakie są zatem objawy ataksji Friedreicha? Czy to prawda, że trudne chodzenie może to zaznaczyć? Oto dyskusja!
Może powodować wiele skarg
Objawy zaburzeń neurologicznych lub neurologicznych na tym mogą rozwijać się powoli, a nawet nagle zaatakować. Większość osób z ataksją Friedreicha ma trudności z chodzeniem lub niestabilność podczas chodzenia.
Chociaż objawy trudności w chodzeniu są dość powszechne, istnieje również kilka innych objawów, których mogą doświadczyć chorzy.
Oto kilka typowych objawów, których mogą doświadczać chorzy:
Słaba koordynacja ruchowa.
Zmniejszony refleks nóg.
Trudności z połykaniem.
Zaburzenia w myśleniu lub emocjach.
Zmiana w mowie.
Niestabilne kroki, jakby miały upaść.
Osłabione mięśnie ciała.
Zaburzenia słuchu.
Mimowolne ruchy gałek ocznych (oczopląs). Ten ruch może wystąpić w jednym lub obu oczach, które poruszają się na boki, w górę iw dół lub obracają się.
Trudności w kontrolowaniu zdolności motorycznych, takich jak jedzenie, pisanie lub zapinanie guzików koszuli.
Przeczytaj także: 5 objawów choroby nerwów, które musisz znać
Cóż, jeśli wystąpią powyższe objawy, natychmiast udaj się do lekarza, aby uzyskać odpowiednie leczenie. Jak to możliwe, że możesz zapytać lekarza bezpośrednio przez aplikację? .
Poprzez różne egzaminy
Aby wykryć ataksję Friedreicha, lekarz wykona różne badania. Najpierw zaczyna się od wywiadu lekarskiego na temat objawów i historii rodziny. Jeśli lekarz podejrzewa ataksję Friedreicha, wykona kilka dodatkowych badań. Jak:
Badanie kardiologiczne, na przykład elektrokardiografia i echokardiografia.
Badanie mięśni, np. elektromiografia.
Badania genetyczne.
Objawy i diagnoza już, co z przyczyną?
Istnieją mutacje genetyczne
Ze względu na przyczynę, ataksja ta dzieli się na trzy typy, a mianowicie ataksja nabyta, ataksja genetyczna i ataksja idiopatyczna. Cóż, istnieją inne rodzaje ataksji genetycznej, jednym z nich jest ataksja Friedricha.
Ten typ jest spowodowany mutacją w genie FXN na chromosomie 9. Ten gen reguluje produkcję białka zwanego frataksyna. Białko to jest regulatorem ilości żelaza w mitochondriach, które jest źródłem oddychania komórkowego.
Frataksyna będą przechowywane w specjalnym miejscu do przechowywania i usuwane, gdy w mitochondriach będzie za dużo żelaza. Mutacje w genie FXN powodują powstanie białka frataksyna zmniejszone, co powoduje gromadzenie się żelaza w mitochondriach. Ten stan powoduje stres oksydacyjny i powoduje uszkodzenie mięśni, układu nerwowego, serca i innych tkanek.
Przeczytaj także: Oto jak zapobiegać ataksji Friedreicha
Ta choroba jest chorobą dziedziczoną autosomalnie recesywnie. Oznacza to, że oboje rodzice mają jedną ukrytą mutację w swoim genie, ale nie mają żadnych objawów (kariera). Jeśli obaj nosiciele mają dzieci, istnieje 25% ryzyko rozwoju objawowej ataksji Friedreicha, z czego 50% to nosiciele, a 25% to normalne. Ta stawka procentowa dotyczy każdej ciąży.
Chcesz dowiedzieć się więcej o powyższym problemie? A może masz inne dolegliwości zdrowotne? Jak to możliwe, że możesz zapytać lekarza bezpośrednio przez aplikację? . Poprzez funkcje Czat oraz Połączenie głosowe/wideo, możesz rozmawiać z doświadczonymi lekarzami bez konieczności wychodzenia z domu. Chodź, pobierz teraz w App Store i Google Play!
