, Dżakarta – Achondroplazja to zaburzenie wzrostu kości, które powoduje, że osoba jest nieproporcjonalnie wysoka. Ten stan jest również znany jako karłowatość i jest definiowany jako stan niskiego wzrostu u dorosłych.
Osoby z achondroplazją doświadczą normalnego wzrostu wielkości ciała i krótkich nóg. Jest to najczęstszy rodzaj nieproporcjonalnego karłowatości. Według Columbia University Medical Center (CUMC), zaburzenie to występuje w około 1 na 25 000 urodzeń.
We wczesnym okresie rozwoju płodu większość szkieletu składa się z chrząstki. Zwykle większość chrząstki ostatecznie zamienia się w kość. Jednakże, jeśli dana osoba ma achondroplazję, znaczna część chrząstki nie zamienia się w kość. Jest to spowodowane mutacją w genie FGFR3.
Gen FGFR3 nakazuje organizmowi wytwarzanie białek niezbędnych do wzrostu i utrzymania kości. Mutacje w genie FGFR3 powodują nadaktywność białka, zakłócając w ten sposób prawidłowy rozwój kości.
Może to również wynikać z genetyki
W większej liczbie przypadków około 80 procent przypadków achondroplazji nie jest dziedziczonych. Według National Human Genome Research Institute (NHGRI) przypadki te są spowodowane spontanicznymi mutacjami w genie FGFR3. Około 20 procent przypadków jest dziedziczonych, gdy mutacja przebiega według autosomalnego dominującego wzorca dziedziczenia. Oznacza to, że tylko jeden rodzic musi przekazać wadliwy gen FGFR3, aby dziecko miało achondroplazję.
Jeśli jeden rodzic ma tę chorobę, dziecko ma 50 procent szans na jej zachorowanie. Jeśli oboje rodzice mają ten stan, dziecko:
25 procent szans na normalność
50 procent szans na posiadanie jednego wadliwego genu, który powoduje achondroplazję
25 procent szans na odziedziczenie dwóch wadliwych genów, co spowoduje śmiertelną postać achondroplazji zwaną achondroplazją homozygotyczną
Dzieci urodzone z homozygotyczną achondroplazją zwykle rodzą się martwe lub umierają w ciągu kilku miesięcy od urodzenia.
Jeśli w rodzinie występuje achondroplazja, należy rozważyć wykonanie badań genetycznych przed zajściem w ciążę, aby w pełni zrozumieć zagrożenia dla zdrowia przyszłych dzieci.
Osoby z achondroplazją na ogół mają normalny poziom inteligencji. Ich objawy są fizyczne, a nie psychiczne. Po urodzeniu dziecko z tym schorzeniem prawdopodobnie będzie miało:
Niski wzrost, który jest znacznie poniżej średniej dla wieku i płci
Krótkie ręce i nogi, zwłaszcza ramiona i uda w porównaniu do wzrostu
Krótkie palce, w których palec serdeczny i środkowy również mogą się od siebie odsunąć
Nieproporcjonalnie duża głowa w stosunku do ciała
Nienormalnie duże i odstające czoło
Niedorozwinięty obszar twarzy między czołem a górną szczęką
Masz problemy zdrowotne, w tym:
Zmniejszone napięcie mięśniowe, które może powodować opóźnienia w chodzeniu i innych zdolnościach motorycznych
Bezdech obejmujący krótkie okresy spowolnionego oddychania lub zatrzymania oddechu
W mózgu gromadzi się płyn, znany również jako wodogłowie
Zwężenie kręgosłupa, czyli zwężenie kanału kręgowego, które może wywierać nacisk na rdzeń kręgowy
Dzieci i dorośli z achondroplazją mogą mieć trudności z zginaniem łokci, stać się otyłymi, mieć nawracające infekcje ucha spowodowane wąskimi przejściami w uchu, rozwinąć wygięte nogi, rozwinąć nieprawidłową krzywiznę kręgosłupa zwaną lordozą i rozwinąć nowe lub poważniejsze zwężenie kręgosłupa.
Jeśli chcesz dowiedzieć się więcej o achondroplazji przy urodzeniu i powikłaniach innych chorób, które powoduje, możesz zapytać bezpośrednio . Lekarze, którzy są ekspertami w swoich dziedzinach, postarają się zapewnić Ci najlepsze rozwiązanie. Sztuczka, wystarczy pobrać aplikację za pośrednictwem Google Play lub App Store. Poprzez funkcje Skontaktuj się z lekarzem , możesz wybrać czat przez Połączenie wideo/głosowe lub Czat .
Przeczytaj także:
- Achondroplazja to nie tylko genetyka, ale mutacja genów
- Mit czy fakt, achondroplazja może być dziedziczona u dzieci
- Poznanie potencjału achondroplazji u płodu w łonie matki
