, Dżakarta — Jedną z rzadkich chorób, które mogą wystąpić u dzieci, jest Choroba syropu klonowego (MSUD). Przyczyną jest niedobór enzymu metabolicznego o rozgałęzionych łańcuchach dehydrogenazy a-ketokwasu (BCKDH). To zaburzenie chorobowe powoduje nieprawidłowości w metabolizmie niektórych aminokwasów, a mianowicie leucyny, izoleucyny i waliny. Aminokwasy gromadzą się we krwi, powodując toksyczne skutki, które zakłócają pracę mózgu.
Jak sama nazwa wskazuje, mocz dziecka z tą chorobą pachnie słodko jak syrop klonowy. Chociaż sklasyfikowany jako rzadka choroba, MSUD można faktycznie przezwyciężyć stosując specjalną dietę, którą znasz.
(Przeczytaj również: Dlaczego rzadkie choroby są trudne do zdiagnozowania? )
Objawy choroby syropu klonowego w moczu
Szansa na rozwój MSUD u dziecka wynosi 1 na 185 000. Można więc powiedzieć, że jest to bardzo rzadkie. Mimo to dziewczynki i chłopcy mają takie samo ryzyko. Objawy tej choroby pojawiają się zwykle od niemowlęctwa lub dzieciństwa.
Oznaki i objawy doświadczane przez osoby z MSUD to utrata przytomności, opóźnienia rozwojowe, wymioty oraz zmniejszenie ilości przyjmowanego lub spożywanego pokarmu. Nagromadzenie tych trzech aminokwasów może powodować dysfunkcję mózgu, tak że bez leczenia MSUD może prowadzić do śmiertelnych stanów, a mianowicie drgawek, śpiączki i śmierci.
Jak przezwyciężyć chorobę syropu klonowego?
Ponieważ jest klasyfikowana jako choroba ryzykowna, ważna jest wczesna diagnoza. Dobrą wiadomością jest to, że wczesna diagnoza i interwencja dietetyczna mogą zapobiegać powikłaniom, które mogą być spowodowane gromadzeniem się aminokwasów. Wczesne leczenie pozwala dzieciom na prawidłowy wzrost, rozwój i zdolności intelektualne.
Tak więc, jeśli zauważysz te same objawy u swojego dziecka, powinieneś natychmiast zapytać lekarza. W aplikacji , doświadczeni lekarze są zawsze gotowi do pomocy przez usługę połączenie wideo/głosowe lub czat.
W stanach ostrych dzieciom należy podawać dożylnie płyny bezbiałkowe, co ma dostarczyć glukozy poprzez zapewnienie dostatecznych obliczeń kalorycznych, aby zapobiec katabolizmowi lub rozpadowi związków złożonych na związki prostsze przy pomocy enzymów.
Ponadto w przypadku zaburzeń mózgu można wykonać transfuzję wymienną, hemodializę (płukanie krwi) lub hemofiltrację w celu zmniejszenia akumulacji aminokwasów. W dłuższej perspektywie terapię można prowadzić za pomocą specjalnej diety, spożywając specjalne mleko wolne od aminokwasów izoleucyny, leucyny i waliny, a także suplementację waliną i izoleucyną.
(Przeczytaj również: Oto cechy i rodzaje rzadkich chorób, które mogą atakować dzieci )
Radzenie sobie z rzadkimi chorobami nie jest łatwe. Ale z aplikacją , zawsze jesteś w kontakcie z doświadczonymi lekarzami. W tej aplikacji dostępna jest również usługa kontroli laboratoryjnej oraz usługa Delivery Pharmacy do zamawiania leków i witamin bez konieczności wychodzenia z domu. Dalej, pobieranie podanie w App Store lub Google Play.
