, Dżakarta - Może częściej słyszysz, że zaburzenia genetyczne powodują choroby takie jak autyzm czy autyzm Zespół Downa . Zaburzenia genetyczne mogą w rzeczywistości powodować jeszcze poważniejsze zaburzenia, ponieważ te zaburzenia powodują defekty chromosomalne. To zaburzenie jest znane jako zespół Turnera, który występuje, gdy dziewczynka rodzi się z tylko jednym chromosomem. Chromosom X partnera może być uszkodzony lub nawet całkowicie go brakować.
Dzieci urodzone z tym zespołem zwykle doświadczają problemów zdrowotnych, w tym zaburzeń rozwoju fizycznego, takich jak niska postawa, brak miesiączki, ponieważ nie mają krwi menstruacyjnej, niepłodność, zaburzenia serca, trudności w adaptacji społecznej, a nawet trudności w nauce niektórych rzeczy. W swojej historii choroba ta została odkryta dopiero przez lekarza o nazwisku Henry Turner w 1983 roku, dlatego ten rodzaj schorzenia nazwano zespołem Turnera.
Przyczyny zespołu Turnera
Można powiedzieć, że choroba ta zaczyna się, gdy dziecko jest jeszcze w łonie matki. Ta choroba występuje, gdy jeden z chromosomów X u kobiety jest częściowo lub całkowicie nieobecny. Dlatego powód, dla którego to zaburzenie może wystąpić, nadal nie ma określonej przyczyny. Zmiany genetyczne w zespole Turnera mogą wystąpić z powodu:
Jeden chromosom, czyli utrata jednego chromosomu X w plemniku ojca lub komórce jajowej matki. Wpływa na każdą komórkę ciała, z których każda ma tylko jeden chromosom X.
Mozaika, czyli w przypadku wystąpienia błędów podczas podziału komórek we wczesnych stadiach rozwoju płodu. Powoduje to, że niektóre komórki w ciele mają zmodyfikowaną kopię chromosomu X. Inne mogą mieć tylko jedną kopię chromosomu X lub jedną kompletną i jedną zmienioną.
materiał chromosomu Y, czyli kiedy niektóre komórki mają kopie chromosomu X, a inne komórki niosą kopie chromosomów X i Y. Osoby te wyrastają biologicznie na córki, ale obecność materiału z chromosomu Y zwiększa ryzyko raka zwane pierwotnymi guzami tkanki narządów płciowych.
Ta choroba jest dość rzadka, ponieważ występuje tylko u 1 na 2500 kobiet urodzonych na całym świecie. Dzieje się tak, ponieważ większość płodów z zespołem Turnera ma niepowodzenia porodowe lub matka rodzi lub rodzi się bez życia.
Ta choroba nie jest dziedziczona w rodzinie. Utrata chromosomów lub zmiany zwykle występują losowo i pojawiają się z powodu problemu z komórką jajową lub nasieniem rodzica i zakłócają wczesne etapy rozwoju płodu.
Typowe objawy zespołu Turnera
Dzieci urodzone z zespołem Turnera mają spowolniony rozwój i zaburzenia układu pokarmowego. Wygląd fizyczny, który można zobaczyć u osób z tą chorobą, to krótkie fałdy szyi, karłowata, płaska klatka piersiowa, duże lub niskie uszy lub linia włosów poniżej karku.
Kobiety dotknięte tą chorobą doświadczają zaburzeń czynności jajników, przez co doświadczą opóźnienia w wieku miesiączki lub w ogóle go nie doświadczają, aby nie wytwarzały krwi menstruacyjnej. Kobiety z tym schorzeniem nie mogą zajść w ciążę. Innymi problemami, które mogą atakować, są zaburzenia pracy serca, nerek, słuchu, nieco niezdarne nastawienie oraz zaburzenia w procesie uczenia się.
Leczenie zespołu Turnera
Chorobie tej można pomóc złagodzić objawy, stosując terapię hormonalną. Hormony są podawane chorym, aby pomóc im w rozwoju i innych funkcjach organizmu. Ta terapia może pomóc w zwiększeniu wzrostu. W miarę zbliżania się okresu dojrzewania terapia hormonalna może pomóc we wzroście piersi i rozpoczęciu miesiączki.
Niektóre leki podaje się również osobom cierpiącym na tę chorobę, gdy zaczynają mieć problemy z sercem lub nerkami. Eksperci pomogą lekarzom wybrać najlepszą terapię. Należą do nich genetycy specjalizujący się w problemach chromosomowych i endokrynolodzy zajmujący się leczeniem hormonów.
Nie wahaj się zapytać lekarza, jeśli chcesz dowiedzieć się więcej o zespole Turnera za pośrednictwem aplikacji . Możesz skontaktować się z lekarzem i omówić metodę Połączenie wideo/głosowe oraz Czat kiedykolwiek i gdziekolwiek. Dalej, pobieranie teraz w App Store i Google Play.
Przeczytaj także:
- Chromosomy wpływają na podobieństwo dzieci do rodziców
- Syndrom Edwarda, dlaczego może się zdarzyć u niemowląt?
- 5 powodów, dla których dzieci urodziły się z rozszczepem ust
