, Dżakarta – Enzymy to jeden z rodzajów białek zawartych w komórkach, które pełnią ważną rolę dla organizmu. Istnieją różne rodzaje enzymów i ich funkcje są różne. Brak enzymu w organizmie może powodować zaburzenia metaboliczne, które prowadzą do poważnych chorób. Dlatego ważne jest, aby utrzymać równowagę enzymów. Oto niektóre z chorób, które mogą wystąpić z powodu niedoboru enzymów.
Enzymy są niezbędne w procesach metabolicznych. Metabolizm to reakcje chemiczne zachodzące w organizmie w celu wytworzenia energii, w tym rozkład tłuszczów, węglowodanów i białek. Gdy produkcja enzymów zostanie zakłócona, procesy metaboliczne w organizmie również zostaną zakłócone.
Istnieją różne rodzaje zaburzeń metabolicznych, które mogą wystąpić z powodu niedoboru enzymów, z których jednym są dziedziczne zaburzenia metaboliczne. Osoby, które doświadczają tego zaburzenia, zwykle odczuwają objawy w postaci zmniejszonego apetytu, wymiotów, żółtaczki ( żółtaczka ), ból brzucha, utrata masy ciała, zmęczenie, zaburzenia wzrostu, drgawki, śpiączka. Objawy te mogą pojawiać się stopniowo lub nagle, w zależności od czynnika wywołującego. Na przykład z powodu wpływu narkotyków lub jedzenia.
Przeczytaj także: Te 3 czynniki mogą wywołać zespół metaboliczny
Oto niektóre rodzaje dziedzicznych chorób metabolicznych spowodowanych niedoborem enzymów:
1. Choroba Fabry'ego
Ta choroba jest spowodowana brakiem enzymów triheksozydaza ceramidowa lub alfa-galaktozydaza-A . Choroba Fabry'ego może powodować problemy z sercem i nerkami.
2. Fenyloketonuria
Ten stan występuje, ponieważ organizm nie ma enzymu PAH, który powoduje wzrost poziomu fenyloalaniny we krwi. W rezultacie osoby z fenyloketonurią mogą doświadczyć upośledzenia umysłowego.
Przeczytaj także: Poznaj fenyloketonurię, rzadkie wrodzone zaburzenie genetyczne
3. Choroba syropu klonowego
O imieniu choroba syropu klonowego ponieważ brak tego typu enzymu może wywołać nagromadzenie aminokwasów, powodując uszkodzenie nerwów, a mocz wydziela zapach przypominający zapach syropu.
4. Choroba Niemanna-Picka Penyakita
Przyczyną tej choroby jest zaburzenie magazynowania lizosomalnego, czyli przestrzeni w komórce, której zadaniem jest usuwanie układu metabolicznego. Skutki, które mogą wystąpić, to uszkodzenie nerwów, trudności w jedzeniu i powiększenie wątroby u niemowląt.
5. Choroba Tay-Sachsa
Tak jak choroba Niemann- Pick Choroba Tay-Sachsa jest również spowodowana niedoborem enzymów w lizosomach. Choroba ta może powodować uszkodzenie nerwów u niemowląt i zazwyczaj mogą one przeżyć tylko do 4-5 roku życia.
6. Zespół Hurlera
Zespół Hurlera jest również spowodowany niedoborem enzymów w lizosomach. Ten stan może powodować zaburzenia wzrostu i nieprawidłową strukturę kości.
Jak przezwyciężyć choroby spowodowane niedoborem enzymów?
Niestety chorób spowodowanych dziedzicznym niedoborem enzymów nie da się wyleczyć. Leczenie ma na celu jedynie przezwyciężenie zaburzeń metabolicznych. Oto jak przezwyciężyć niedobór enzymów:
Ogranicz spożycie pokarmów i leków, których nie można prawidłowo strawić.
Zastąpienie nieaktywnych lub brakujących enzymów, aby metabolizm mógł powrócić do normy.
Wykonaj detoksykację krwi, aby wyeliminować gromadzenie się materiałów toksycznych z powodu zaburzeń metabolicznych.
W rzadkich przypadkach zaburzenia metaboliczne spowodowane chorobami dziedzicznymi mogą powodować trudności w wykonywaniu codziennych czynności. W rzeczywistości, jeśli doświadczany stan jest wystarczająco poważny, chory może zostać hospitalizowany z powodu pewnych schorzeń. Dlatego najlepiej porozmawiać z lekarzem, jeśli wystąpią objawy niedoboru enzymu, jak wspomniano powyżej, aby badanie i leczenie można było przeprowadzić tak wcześnie, jak to możliwe, zanim stan się pogorszy.
Przeczytaj także: Oto 7 rodzajów i funkcji białka dla organizmu
Możesz także skorzystać z aplikacji rozmawiać o twoich problemach zdrowotnych. Wezwać doktora Poprzez Połączenie wideo/głosowe oraz Czat kiedykolwiek i gdziekolwiek. Dalej, pobieranie teraz także w App Store i Google Play.
