, Dżakarta - Hemofilia jest zwykle wrodzoną skazą krwotoczną, która powoduje nieprawidłowe krzepnięcie krwi. Może to powodować samoistne krwawienie, a także krwawienie po urazie lub zabiegu chirurgicznym. We krwi znajduje się wiele białek zwanych czynnikami krzepnięcia, które mogą pomóc zatrzymać krwawienie. Osoby z hemofilią mają niski poziom czynnika VIII (8) lub czynnika IX (9). Nasilenie hemofilii doświadczanej przez daną osobę zależy również od liczby czynników we krwi. Im mniejsza liczba czynników, tym większa szansa na krwawienie, które może spowodować poważne problemy zdrowotne.
W rzadkich przypadkach dana osoba może rozwinąć hemofilię w późniejszym życiu. Większość przypadków dotyczy osób w średnim lub starszym wieku lub młodych kobiet, które niedawno rodziły lub są w końcowej fazie ciąży. Na szczęście ten stan można leczyć odpowiednim leczeniem. Hemofilia to dość rzadka choroba. Istnieją dwa główne typy hemofilii, A i B. Istnieje jednak trzecia, mniej powszechna postać choroby, zwana hemofilią C. W poniższym przeglądzie omówiono różnice między typami hemofilii B i C.
Przeczytaj także:Mężczyźni są bardziej podatni na hemofilię, to jest powód
Hemofilia typu B
Hemofilia typu B jest zaburzeniem genetycznym spowodowanym brakiem lub uszkodzeniem białka krzepnięcia czynnika IX. Jest również dziedziczna i może być spowodowana spontanicznymi mutacjami genetycznymi w jednej trzeciej przypadków. Ten typ hemofilii dotyka w równym stopniu wszystkie grupy etniczne, ale jest około cztery razy mniej powszechny niż hemofilia A.
Hemofilia B jest również przenoszona na chromosomie X w sposób recesywny sprzężony z chromosomem X, co oznacza, że dwa chromosomy X niosące hemofilię muszą być odziedziczone, aby choroba była aktywna u kobiet, ale tylko na jednym chromosomie X u mężczyzn.
Kobiety dziedziczą dwa chromosomy XX, jeden od matki i jeden od ojca (XX). Mężczyźni dziedziczą chromosom X i Y od swojego ojca (XY). Oznacza to, że chłopiec, który odziedziczy chromosom X po matce chorej na hemofilię, będzie miał hemofilię. Jednak ponieważ kobiety otrzymują dwa chromosomy X, tylko wtedy, gdy oba są nosicielami wadliwego genu, ten stan może wystąpić.
W hemofilii B najczęstszym leczeniem jest podawanie stężonego czynnika IX, który jest podawany dożylnie. Ciężkie przypadki hemofilii B zostaną również poddane leczeniu profilaktycznemu, aby utrzymać czynnik krzepnięcia IX.
Przeczytaj także: Zapoznaj się z 3 rodzajami hemofilii i ich objawami
Hemofilia typu C
Hemofilia typu C jest zaburzeniem genetycznym spowodowanym brakiem lub uszkodzeniem białka krzepnięcia czynnika XI. Chorobę po raz pierwszy rozpoznano w 1953 roku u pacjenta, który obficie krwawił po ekstrakcji zęba.
W przeciwieństwie do hemofilii B, mężczyźni i kobiety mają takie samo ryzyko zachorowania na hemofilię typu C, chociaż jest ona znacznie mniej powszechna niż typu B. Czynnik XI odgrywa ważną rolę w krzepnięciu krwi. Pomaga to wytwarzać więcej trombiny, białka, które przekształca fibrynogen w fibrynę, która zatrzymuje płytki krwi i pomaga utrzymać skrzepy na miejscu.
W przeciwieństwie do hemofilii B objawy nie korelują z poziomem czynnika XI we krwi. Osoby z niższym poziomem mogą krwawić mniej niż osoby z wyższym poziomem czynnika XI. Poszkodowany może doświadczyć częstych krwawień z nosa lub tkanek miękkich, a także krwawienia po ekstrakcji zęba.
W Stanach Zjednoczonych stężenia czynnika XI nie są jeszcze dostępne, dlatego lekarze zwykle leczą hemofilię C świeżo mrożonym osoczem. Jednakże, ponieważ czynnik XI nie jest skoncentrowany w tym leczeniu, mogą być potrzebne duże ilości, co może prowadzić do zakrzepów krwi. Ponadto zabieg ten należy wykonywać ostrożnie.
Klej fibrynowy służy również do utrzymania krzepnięcia po naturalnym krwawieniu z ust. W połączeniu ze świeżo mrożonym osoczem zatrzyma krwawienie. Leki antyfibrynolityczne będą również stosowane do kontrolowania krwawienia z nosa lub krwawienia po ekstrakcji zęba.
Przeczytaj także: Nie mogę wyleczyć, hemofilia Zrób to leczenie
To przegląd hemofilii typu B i C, które w rzeczywistości są dość rzadkimi chorobami. Jeśli nadal chcesz dowiedzieć się więcej na ten temat, nie wahaj się zapytać lekarza . Lekarz zawsze będzie gotowy odpowiedzieć na wszystkie pytania związane z Twoim stanem zdrowia.
Referencja:
Centra Kontroli i Zapobiegania Chorobom. Źródło 2020. Co to jest hemofilia?
Hemofilia News Today. Źródło 2020. Trzy rodzaje hemofilii.
Opieka zdrowotna Stanforda. Źródło 2020. Rodzaje hemofilii.
