Dżakarta - Achondroplazja to zaburzenie, które występuje we wzroście kości spowodowanym rzadką mutacją genetyczną. Mutacje w tym genie są główną przyczyną nieproporcjonalnego karłowatości. Ten stan występuje, gdy osoba doświadcza niskiego i niewielkiego wzrostu poniżej normy. Nieproporcjonalny karłowatość jest spowodowana brakiem hormonu wzrostu, przez co chrząstka nie może nadać ciału normalnego kształtu.
Osoby z achondroplazją mają niski wzrost, około 131 centymetrów u mężczyzn i 124 centymetry u kobiet. Mutacje genów u osób z achondroplazją są spowodowane dwiema rzeczami, a mianowicie:
1. Spontaniczne mutacje
Około 80 procent przypadków achondroplazji jest spowodowanych mutacjami genów, które nie są dziedziczone po rodzicach. Wyzwalacz tego przypadku jest nieznany, ale istnieje około 25% szans na odziedziczenie dwóch wadliwych genów, które powodują śmiertelną achondroplazję.
2. Mutacja genetyczna
Tymczasem około 20 procent przyczyn achondroplazji to mutacje genetyczne. Jeśli jeden rodzic ma achondroplazję, odsetek dzieci z achondroplazją wynosi 50 procent. Jeśli oboje rodzice mają achondroplazję, ryzyko to 25% szans na normalność, a 50% szans na posiadanie jednego wadliwego genu, który powoduje achondroplazję.
Przeczytaj także: Czy istnieje sposób na zapobieganie achondroplazji czyli karłowatości?
Czy kobiety z achondroplazją mogą rodzić normalnie?
Im krótsze ciało kobiety, tym mniejszy rozmiar miednicy. Cóż, musisz wiedzieć, że rozmiar miednicy jest ważnym czynnikiem wpływającym na sukces porodu. Kiedy kobieta rodzi drogą pochwową, miednica rozszerza się, tworząc miejsce dla dziecka, które może przejść przez miednicę.
Podczas gdy u osób z achondroplazją o wąskim rozmiarze miednicy prawdopodobne jest, że głowa płodu nie może przejść przez jamę miednicy. Mimo to, kobiety z achondroplazją nadal mają możliwość naturalnego porodu, o ile przechodzą rygorystyczny proces badań przesiewowych i są bezpośrednio nadzorowane przez lekarza.
Jednak ze względu na bezpieczeństwo poród powinien odbywać się przez cesarskie cięcie. Nie zapominaj, że cesarskie cięcie niesie ze sobą wiele zagrożeń, zarówno krótkoterminowych, jak i długoterminowych. Typowe powikłania, które mogą wystąpić po tym, jak matka ma cesarskie cięcie, obejmują:
- Infekcja.
- Zaparcie.
- Nudności, wymioty i ból głowy.
- Utrata krwi w znacznej ilości.
- Zakrzepy w żyłach nóg.
- Uraz narządów, takich jak pęcherz. Urazy mogą zwykle wystąpić podczas cięcia cesarskiego.
Przeczytaj także: Uważaj, to są cechy achondroplazji u dzieci
Właściwie nie ma specyficznego leczenia dla osób z achondroplazją. Jeśli pojawią się problemy, które pojawiają się jako powikłanie achondroplazji, natychmiast skontaktuj się z lekarzem w celu odpowiedniego leczenia. Jako przykład:
- Zabiegi ortopedyczne wydłużające kości i poprawiające krzywe nogi.
- Założenie bocznika do odprowadzania płynu z wodogłowia.
- Opieka stomatologiczna zapobiegająca odrastaniu zębów w stosach.
- Kontroluj masę ciała, aby uniknąć otyłości.
- Leczenie hormonem wzrostu w celu zwiększenia tempa wzrostu kości u dzieci.
Osoby z achondroplazją mogą również zapobiegać, unikając różnych niebezpiecznych czynności, które mogą spowodować uszkodzenie kręgosłupa, więc może to być sposób na zapobieganie karłowatości w ciele. Achondroplazja jest bardzo powszechna i dotyka więcej kobiet niż mężczyzn w każdym wieku.
Przeczytaj także: Problemy zdrowotne, których mogą doświadczać osoby z achondroplazją
Achondroplazję można leczyć, zmniejszając czynniki ryzyka. Dlatego jeśli masz historię tej choroby, natychmiast porozmawiaj z lekarzem, aby można było zapobiegać. Użyj aplikacji bo u nas zapytanie lekarza jest łatwiejsze, przez aplikację można nawet umówić się na wizytę w najbliższym szpitalu . Więc nie zapomnij pobieranie tak!
