, Dżakarta – Neurofibromatoza to genetyczne zaburzenie układu nerwowego. Zaburzenia te wpływają na wzrost i rozwój sieci komórek nerwowych. Są one znane jako neurofibromatoza typu 1 (NF1) i neurofibromatoza typu 2 (NF2). Nerwiakowłókniakowatość typu 1 jest częstszym typem nerwiakowłókniakowatości.
Choroba charakteryzuje się występowaniem plam jasnobrązowej skóry i nerwiakowłókniaków (miękkich, mięsistych narośli) na lub pod skórą. Może również wystąpić powiększenie i deformacja kości oraz skrzywienie kręgosłupa (skolioza). Czasami guzy mogą rozwijać się w mózgu, nerwach czaszkowych lub rdzeniu kręgowym. Około 50-75% osób z nerwiakowłókniakowatością typu 1 ma również trudności w uczeniu się.
Neurofibromatoza jest często dziedziczna (przekazywana przez członków rodziny za pośrednictwem genów), ale około 50 procent osób z tym zaburzeniem nie ma historii rodzinnej tej choroby. Innymi słowy, może powstać spontanicznie poprzez mutacje (zmiany) w genach. Po wystąpieniu tych zmian zmutowany gen może zostać przekazany przyszłym pokoleniom.
Przeczytaj także: Dla osób z nowotworami te 5 produktów spożywczych jest tematem tabu
Jak diagnozuje się nerwiakowłókniakowatość?
Nerwiakowłókniakowatość diagnozuje się za pomocą szeregu testów, w tym:
Badanie lekarskie
Historia medyczna
Historia rodzinna
RTG
Komputerowy skan tomografii
Rezonans magnetyczny (MRI)
Biopsja nerwiakowłókniaka
test oczu
Testy na określone objawy, takie jak testy słuchu lub równowagi
Badania genetyczne
Przeczytaj także: Znajomość łagodnej choroby nowotworowej chłoniaka
Nie ma lekarstwa na nerwiakowłókniakowatość. Leczenie nerwiakowłókniakowatości koncentruje się na kontrolowaniu objawów. Gdy potrzebne jest leczenie, opcje mogą obejmować:
Operacja usunięcia problematycznych narośli lub guzów
Leczenie obejmujące chemioterapię lub radioterapię, jeśli guz stał się złośliwy lub rakowy
Chirurgia problemów kostnych, takich jak skolioza
Terapia (w tym fizjoterapia, doradztwo lub grupy wsparcia)
Operacja usunięcia zaćmy
Agresywne leczenie bólu
Nerwiakowłókniakowatość czasami wpływa na wygląd fizyczny i jakość życia osoby. Często objawy neurofibromatozy typu 1 obejmują ból i deformację, które mogą powodować znaczną niepełnosprawność.
Jeśli nie ma powikłań, oczekiwana długość życia osób z nerwiakowłókniakowatością jest prawie normalna. Niektórzy chorzy wymagają specjalnego leczenia, gdy mają setki guzów na skórze.
Przeczytaj także: To jest znaczenie guzka za uchem
Osoby z nerwiakowłókniakowatością mają większą szansę na rozwój ciężkich guzów. W rzadkich przypadkach może skrócić życie osoby. Powikłania mogą obejmować:
Zespół nadpobudliwości psychoruchowej z deficytem uwagi (ADHD)
Ślepota spowodowana guzem nerwu wzrokowego (glejak nerwu wzrokowego)
Złamana noga, która źle się goi
Nowotwór rakowy
Długotrwała utrata funkcji nerwów spowodowana stresem nerwiakowłókniaka
Wysokie ciśnienie krwi z powodu guz chromochłonny lub zwężenie tętnicy nerkowej
Odrost guza
Skolioza lub skrzywienie kręgosłupa
Guzy twarzy, skóry i innych odsłoniętych obszarów
Poradnictwo genetyczne jest zalecane dla każdego, kto ma rodzinną historię neurofibromatozy. Co roku należy wykonywać badania oczu, skóry, układu nerwowego, a także ciśnienie krwi.
Jeśli chcesz dowiedzieć się więcej na temat neurofibromatozy, możesz zapytać bezpośrednio: . Lekarze, którzy są ekspertami w swoich dziedzinach, postarają się zapewnić Ci najlepsze rozwiązanie. Sztuczka, wystarczy pobrać aplikację za pośrednictwem Google Play lub App Store. Poprzez funkcje Skontaktuj się z lekarzem , możesz wybrać czat przez Połączenie wideo/głosowe lub Czat .