, Dżakarta – Fenyloketonuria jest zaburzeniem genetycznym u osoby doświadczanym od urodzenia. Doświadczona choroba genetyczna sprawia, że chory nie jest w stanie prawidłowo rozłożyć aminokwasu fenyloalaniny w organizmie. Fenyloalanina jest substancją potrzebną organizmowi do tworzenia białka.
Ten stan może być niebezpieczny, jeśli organizm nie jest w stanie rozłożyć fenyloalaniny, ponieważ aminokwasy w organizmie gromadzą się we krwi i mózgu. W rezultacie stan ten sprowadza na chorego różne poważne choroby.
Niektóre powikłania choroby, których doświadczają chorzy, takie jak trwałe uszkodzenie mózgu, zaburzenia nerwowe, takie jak guzy lub drgawki, oraz mniejszy rozmiar głowy, który jak zwykle wygląda nienormalnie.
Przeczytaj także: Fenyloketonuria występuje z powodu mutacji genetycznych u dzieci od urodzenia
Oznaki i objawy fenyloketonurii
Stan fenyloketonurii występuje od urodzenia, ale objawów nie można wykryć od urodzenia. Zwykle pierwsze objawy pojawiają się kilka miesięcy po urodzeniu chorego.
Obecność zaburzeń skórnych, wytrzymałość kości, powolny wzrost, nieprawidłowości w wielkości głowy, kolorze skóry, jaśniejsze oczy i włosy oraz częsta padaczka to objawy, na które należy uważać.
Jeśli matka widzi u swojego maleństwa kilka z powyższych objawów, należy skonsultować się z lekarzem w celu dalszej identyfikacji. Matka przed wizytą w szpitalu najpierw umawiała się na wizytę u lekarza poprzez aplikację .
Ograniczenia żywieniowe dla osób z fenyloketonurią
Fenyloketonuria jest nieuleczalna. Można jednak zastosować leczenie i leki, aby zmniejszyć wpływ lub konsekwencje tej choroby. Zazwyczaj przy zdrowej diecie chorzy mogą normalnie żyć.
Pacjenci nie mogą prawidłowo rozkładać białka, dlatego wskazane jest spożywanie pokarmów o niskiej zawartości białka. Począwszy od Verywell Health, osoby z fenyloketonurią powinny unikać następujących pokarmów, a mianowicie:
1. Jajka
Osoby z fenyloketonurią powinny unikać spożywania jajek lub pokarmów zawierających jajka. Jajka to rodzaj pokarmu, który ma dość wysoką zawartość białka. Jedno jajko zawiera 6 gramów białka.
2. Orzechy
Orzechy są jednym z pokarmów, których osoby z fenyloketonurią powinny unikać, zwłaszcza migdały. Migdały to rodzaj orzechów, które mają dość wysoką zawartość białka. Jedna uncja migdałów zawiera 6 gramów białka.
Przeczytaj także: 6 testów zdrowotnych, które muszą mieć noworodki
3. Mleko
Podczas spożywania mleka osoby z fenyloketonurią muszą rozumieć dawkę dostosowaną do potrzeb ich organizmu. Mleko zawiera 3,4 grama białka w 100 gramach mleka.
4. Mięso
Mięso jest jednym z pokarmów, których osoby z fenyloketonurią powinny unikać. Mięso ma dość wysoką zawartość białka, ponieważ zawiera 22 gramy białka w 85 uncjach wołowiny.
5. Pokarmy zawierające sztuczne słodziki
Osoby z fenyloketonurią powinny unikać nie tylko pokarmów o wysokiej zawartości białka, ale także pokarmów zawierających sztuczne słodziki. Napoje gazowane są jednymi z napojów zawierających sztuczne słodziki, dlatego należy ich unikać.
Sztuczne słodziki spożywane przez osoby z fenyloketonurią mogą w organizmie zamienić się w fenyloalaninę. Jednak ze stanem organizmu, który nie potrafi prawidłowo rozkładać fenyloalaniny, będzie to miało zły wpływ na zdrowie chorego.
Przeczytaj także: Oto powikłania, które mogą wystąpić z powodu fenyloketonurii
Oprócz unikania niektórych z powyższych produktów, osoby z fenyloketonurią powinny pilnie spożywać niezbędne aminokwasy, aby zaspokoić potrzeby żywieniowe potrzebne organizmowi.
Osoby z fenyloketonurią muszą utrzymywać stabilny poziom fenyloalaniny w organizmie. Zaleca się regularne badania krwi i stanu zdrowia, aby zapobiec powikłaniom.
