, Dżakarta - Dla tych, którzy obejrzeli film Ciekawy przypadek Benjamina Buttona grany przez aktora Brada Pitta, może nie być obcy progerii. W tym filmie Benjamin cierpi na rzadką chorobę. W młodym wieku jego sylwetka przypomina sylwetkę mężczyzny po siedemdziesiątce. Miał pomarszczoną skórę, wypadły mu włosy, musiał nawet chodzić na wózku inwalidzkim. Cóż, dlaczego?
Cytat z Klinika majonezu progeria jest chorobą genetyczną, która może sprawić, że chorzy starzeją się przed czasem. Ten stan jest tak rzadki, że od 1886 r. w literaturze naukowej udokumentowano co najmniej około 130 przypadków. Są też eksperci, którzy szacują, że tej choroby może doświadczyć tylko jeden na cztery miliony urodzeń.
Przeczytaj także: Jak zdiagnozować progerię, rzadką chorobę u niemowląt?
1. Podzielony na trzy typy
Choroby, które pojawiają się z powodu postępujących zaburzeń genetycznych u niemowląt, które powodują, że ich ciała szybko się starzeją, dzielą się na trzy typy, a mianowicie:
- Zespół Hutchinsona-Gilforda Progerii. Najczęstszy zespół, który może sprawić, że dziecko szybko się starzeje.
- Zespół progerii Wernera. Ten zespół zwykle dotyka nastolatków.
- Zespół Progerii Wiedemanna-Rautenstraucha. Zespół, który atakuje dziecko jeszcze w łonie matki.
Dzieci urodzone z progeria Hutchinsona-Gilforda , zwykle wydają się normalne po urodzeniu. W wieku od 12 miesięcy do dwóch lat po urodzeniu zaczynają pojawiać się oznaki starzenia. Przykłady takie jak zmiany w skórze i włosach, które zaczynają wypadać.
Eksperci twierdzą, że dzieci, które cierpią na tę chorobę, mogą przeżyć do 13 roku życia. W niektórych przypadkach są też dzieci, które nie mogą przeżyć, alias zmarły młodo. Mimo to są też inne, które mogą przetrwać ponad 20 lat. Ponadto problemy z sercem i udar mózgu jest główną przyczyną śmierci dzieci z progerią.
Należy pamiętać, że ta choroba nie jest zaraźliwa i nie jest chorobą dziedziczną. Chociaż rzadka, ta choroba może przydarzyć się każdemu, niezależnie od płci czy rasy.
2. Objawy są na początku trudne do wykrycia
Chociaż po urodzeniu wygląda to normalnie, z czasem dzieci z progerią będą wykazywać objawy spowolnienia procesu wzrostu. Widać to na przykład po wadze, którą trudno jest zwiększyć.
Zdarzają się również osoby, które mają skórę przypominającą twardzinę skóry (choroba autoimmunologiczna charakteryzująca się zgrubieniem i stwardnieniem skóry) na rękach i nogach. Na szczęście rozwój motoryczny i inteligencja dzieci z tą chorobą przebiega normalnie.
Przeczytaj także: Dzieci z progerią mają krótką żywotność?
Według ekspertów, typowe objawy progeria na ogół pojawiają się wyraźnie, gdy dziecko ma 1-2 lata. Oto objawy:
- Ton głosu staje się wysoki
- Uszy, które wydają się odstawać.
- Powiększenie głowy.
- Wypadanie włosów, w tym rzęs i brwi.
- Powolny i nieprawidłowy wzrost zębów.
- Utrata tkanki tłuszczowej i mięśniowej.
- Wąski nos z czubkiem przypominającym dziób.
- Cienka, poplamiona, pomarszczona skóra z widocznymi żyłkami.
- Powiększenie oczu i niepełne zamknięcie powiek.
- Dolna szczęka nie rośnie, więc wygląda na mniejszą niż reszta twarzy.
3. Spowodowane przez mutacje genów
Cytat z Linia zdrowia , choroba ta może wystąpić z powodu mutacji w jednym genie zwanym Lamin A (LNM). LNMA to gen wytwarzający białko o nazwie prelamina A . Prelamina A odgrywa rolę w utrzymaniu zjednoczenia jądra komórek ludzkich.
Jednak kiedy Lamin A Jeśli masz defekt, mutacja genetyczna sprawi, że komórka będzie niestabilna. Otóż ten stan powoduje przyspieszone starzenie się osób z progerią.
Ważne jest, aby pamiętać, że „progeria” Benjamina różni się od tej. Problem w tym, że stan Benjamina w filmie znika z wiekiem. W rzeczywistości im starszy jest Benjamin, tym jest sprawniejszy.
Przeczytaj także: Poznaj 6 rzadkich chorób u noworodków
Chcesz wiedzieć więcej o tej chorobie? Możesz zapytać lekarza bezpośrednio przez aplikację . Poprzez funkcje Czat oraz Połączenie głosowe/wideo , możesz porozmawiać z lekarzem bez wychodzenia z domu.
