Dżakarta – Kto słyszał o chorobie Fibrodysplasia kostniejące Progressiva lub co jest znane jako FOP? Tak, ta choroba jest dość rzadką chorobą. Ostatnio ta choroba jest szeroko dyskutowana, ponieważ doświadczyła jej kobieta z Anglii o imieniu Rachel Winnard. Miał FOP i prawie nie mógł poruszać swoim ciałem.
Początkowo Rachel odwiedziła lekarza, ponieważ miała guzek na jednej części ciała. Uważano, że ten guzek to guz, ale po badaniu u Rachel Winnards zdiagnozowano rzadką chorobę Fibrodysplasia kostniejące Progressiva . Nie tylko guzek, Rachel Winnard straciła kość kciuka z powodu tej rzadkiej choroby. Poniżej znajduje się przegląd następujących objawów i rzeczy, które przydadzą się osobom z FOP.
Przeczytaj także: Oto 6 chorób spowodowanych genetyką
Poznaj objawy FOP
FOP jest rzadką chorobą, która powoduje wzrost kości poza szkieletem. Nieprawidłowy wzrost kości zastępuje tkankę łączną w ciele, w tym ścięgna i więzadła.
Przyczyną jest mutacja genetyczna ACVR1 w organizmie osób z FOP. Gen ACVR1 jest jednym z genów wpływających na wzrost i rozwój kości. Dzięki mutacjom w tym genie kości w ciele mogą mutować i rosnąć bardziej nienormalnie. Ten gen jest jednym z genów dziedziczonych po rodzicach lub rodzinach. W wielu przypadkach osoby z FOP nie mają rodzinnej historii choroby.
Osoby z FOP charakteryzują się zaburzeniami wzrostu i rozwoju palucha. Zwykle osoby z FOP mają wady dużego palca. Kciuki obu stóp mogą być krótsze niż pozostałe palce, a kciuki rosną w kierunku przeciwnym do pozostałych palców.
Przeczytaj także: Achondroplazja to nie tylko genetyka, ale mutacja genów
Pojawienie się guzków na plecach, szyi i ramionach jest objawem choroby FOP. Pojawiający się guzek to guz zastępujący miękką tkankę kostną. Wzrost guzka jest szybki i bolesny, ponieważ przekształca się w kość. Ten wzrost kości trwa przez całe życie i nadal się rozprzestrzenia, jeśli nie zostanie natychmiast leczony.
Obecność urazu lub infekcji wirusowej w organizmie również przyspiesza wzrost guzów i kości. Osoby z FOP mają trudności z wykonywaniem operacji lub zastrzyków, ponieważ istnieje pewna tkanka, która zamienia się w kość.
Dzieje się tak z osobami z FOP
Zwykle osobom z FOP trudno jest wykonywać ruchy, ponieważ są one ograniczone. Ograniczony ruch spowodowany przez kość wrastającą w staw. Ten stan powoduje problemy z równowagą i koordynacją między poszczególnymi częściami ciała.
Osoby z FOP powinny unikać kontuzji, nawet jeśli są one stosunkowo niewielkie. Drobne urazy mogą powodować wzrost kości i wiele stanów zapalnych w ciele. Wzrost kości w klatce piersiowej spowoduje trudności w oddychaniu, przez co osoby z FOP są podatne na powikłania zaburzeń oddechowych.
Niedożywienie i utrata wagi mogą wystąpić z powodu ograniczonego ruchu ust i szczęki. Niektóre osoby z FOP doświadczają również utraty słuchu z powodu uszkodzenia okolicy ucha.
Przeczytaj także: Mutacje genetyczne mogą powodować dystonię w młodym wieku
Istnieje kilka sposobów leczenia i leczenia choroby FOP. Stosowanie leków może być stosowane w celu zmniejszenia bólu, który powstaje z powodu choroby FOP. W rzeczywistości w chorobie FOP nie można przeprowadzić operacji usunięcia kości, ponieważ istnieje obawa, że spowoduje to wzrost nowej kości.
FOP jest chorobą przewlekłą i trudną do leczenia. Leki i zabiegi są stosowane w celu zmniejszenia objawów doświadczanych przez osoby z FOP. Schorzenia, które można wcześnie wykryć, są z pewnością łatwiejsze do wyleczenia. Możesz odwiedzić najbliższy szpital, aby ustalić przyczynę objawów, których doświadczasz.
