, Zespół Jakarta - Kallmanna to stan, który powoduje hipogonadyzm hipogonadotropowy (HH) i zaburzenia węchu. Ten stan wpływa na produkcję hormonów potrzebnych do rozwoju seksualnego. Zaburzenie występuje przy urodzeniu i jest spowodowane niedoborem hormonu uwalniającego gonadotropiny (GnRH).
W rzeczywistości zespół Kallmanna może powodować rozszczep wargi. Oprócz problemów związanych z reprodukcją, osoby z zespołem Kallmanna doświadczają rozszczepu wargi (rozszczepu wargi lub podniebienia), nieprawidłowości uzębienia, niewydolności nerek i utraty słuchu.
Przeczytaj także: Zespół Kallmanna powoduje zaburzenia dojrzewania u mężczyzn
Zespół Kallmanna powoduje problemy z kośćmi i reprodukcją
Większość przypadków zespołu Kallmanna jest sporadyczna (nie dziedziczna), ale niektóre przypadki są dziedziczne. Sposób dziedziczenia zależy od zaangażowanych genów. Leczenie obejmuje hormonalną terapię zastępczą.
Pozostawiony bez odpowiedniego leczenia, w niektórych przypadkach zespół Kallmanna może powodować komplikacje w ciele. Mogą wystąpić różne powikłania zespołu Kallmanna, z których jednym jest zaburzenie kości zwane osteoporozą.
Zespół Kallmanna może powodować zmniejszenie masy kostnej lub osteoporozę u chorego. Dlatego potrzebują hormonalnej terapii zastępczej, przyjmowania wapnia i witaminy D, aby zapobiec dalszemu spadkowi masy kostnej. Jeśli wystąpi ten sam stan, natychmiast porozmawiaj z lekarzem za pośrednictwem aplikacji otrzymać odpowiednie leczenie.
Ponadto istnieją również inne powikłania zespołu Kallmanna, których mogą doświadczyć chorzy. Zespół Kallmanna będący rodzajem hipogonadyzmu może powodować niepłodność u kobiet i przedwczesną menopauzę. Tymczasem wpływ na mężczyzn może powodować impotencję lub zaburzenia erekcji, upośledzenie wzrostu penisa i jąder, zmniejszenie popędu seksualnego i bezpłodność.
Przeczytaj także: Zespół Kallmanna powoduje, że kobiety nie miesiączkują
Powikłania inne niż problemy z reprodukcją
Zespół Kallmanna może powodować dolegliwości w ciele. Powodem jest to, że choroby związane z zaburzeniami genetycznymi mogą powodować objawy w ciele chorego. W niektórych przypadkach objawy zespołu Kallmanna mogą występować od urodzenia, takie jak zaburzenia węchu (hiposmia) lub utrata zdolności węchu (anosmia).
Z drugiej strony u mężczyzn pojawiają się inne objawy, takie jak zmniejszenie masy mięśniowej, łysienie, opóźnione dojrzewanie, mały penis i niezstąpione jądra (wnętrostwo). Tymczasem kobiety, które doświadczają zespołu Kallmanna, mogą charakteryzować się opóźnionym wzrostem piersi, brakiem miesiączki lub opóźnionym owłosieniem łonowym.
Osoby z zespołem Kallmanna mogą odczuwać inne objawy niezwiązane z reprodukcją, na przykład:
- Brak jednej nerki;
- skolioza;
- Otyłość;
- nieprawidłowe ruchy gałek ocznych;
- Nieprawidłowy wzrost zębów;
- zaburzenia równowagi;
- Synkineza dwuręczna, ruch jednej ręki naśladuje ruch drugiej ręki;
- Zaburzenia słuchu.
Obecność zespołu Kallmanna można podejrzewać na podstawie dowodów braku dojrzałości płciowej lub hipogonadyzmu. Ponadto jego istnienie widać również po niepełnej dojrzałości płciowej opartej na stadium Tannera.
Diagnostyka i leczenie zespołu Kallmanna Sindrom
Rozpoznanie zespołu Kallmanna zależy również od oceny hormonalnej oraz oceny węchu. Analiza opuszek węchowych za pomocą MRI może być przydatna, zwłaszcza u małych dzieci. Testy genetyczne można również wykonać, aby zdiagnozować stan, identyfikując mutację powodującą chorobę w jednym z genów odpowiedzialnych za zespół Kallmanna.
Przeczytaj także: 4 Badania w celu wykrycia zespołu Kallmanna
Leczenie zespołu Kallmanna można przeprowadzić za pomocą hormonalnej terapii zastępczej. Jego funkcją jest wywoływanie dojrzewania i płodności. Zwykle stosuje się hormon testosteron, a czasami zastrzyki ludzka gonadotropina kosmówkowa (hCG) w połączeniu z hormon folikulotropowy (FSH). Takie zastrzyki w monoterapii podaje się mężczyznom w celu uzyskania prawidłowej wirylizacji i zwiększenia objętości jąder.
U dorosłych skojarzona terapia gonadotropinami jest obowiązkowa w celu stymulacji spermatogenezy. U kobiet estrogen jest podawany w celu pobudzenia rozwoju piersi i narządów płciowych wraz z progestynami w celu promowania cykliczności endometrium. Oto kilka rzeczy, które należy wiedzieć o zespole Kallmana, jego objawach i leczeniu.
