, Dżakarta – Napadowa nocna hemoglobinuria (PNH) jest rzadkim zaburzeniem, które powoduje, że czerwone krwinki ulegają rozkładowi szybciej niż powinny. Zniszczenie czerwonych krwinek powoduje objawy i powikłania, takie jak zmiany koloru moczu, a nawet białaczkę i udar. Nie są znane czynniki ryzyka PNH.
Ten stan obejmuje gen zwany PIGA i nie jest chorobą dziedziczoną przez rodziców. Choroba ta jest nabywana przez mutacje genetyczne, które występują przez całe życie jednostki.
Przeczytaj także: Poznaj niebezpieczeństwa napadowej nocnej hemoglobinurii
Przyczyny napadowej nocnej hemoglobinurii
PNH występuje, gdy mutacja powoduje utratę genu PIGA. Mutacje zachodzą w hematopoetycznych komórkach macierzystych, które są komórkami szpiku kostnego, które prowadzą do produkcji komórek krwi. Jeśli dana osoba ma mutację, wytworzy nieprawidłowe komórki krwi. Utrata genu PIGA wskazuje, że chory nie posiada ochronnego płaszcza białkowego na zewnątrz czerwonych krwinek.
W normalnych komórkach ta otoczka białkowa sygnalizuje układowi odpornościowemu, że czerwone krwinki nie są obce i nie powinny zostać zniszczone. Jednak gdy dana osoba nie ma tego białka, układ odpornościowy faktycznie rozkłada czerwone krwinki. Osoby z PNH mogą mieć mniej płytek krwi i możliwe jest ich nieprawidłowe działanie.
Niektórzy lekarze uważają, że PNH jest związane z osłabieniem szpiku kostnego. Osoby z pewnymi rodzajami niedokrwistości, takimi jak niedokrwistość aplastyczna, są bardziej narażone na rozwój PNH. Natomiast osoby z PNH są również bardziej narażone na rozwój niedokrwistości aplastycznej, chociaż nie jest to powszechne. W tym stanie szpik kostny przestaje wytwarzać nowe komórki krwi.
Przeczytaj także: Test moczu potrzebny do diagnozy PNH, oto wyjaśnienie
Objawy napadowej nocnej hemoglobinurii
Głównym objawem PNH jest odbarwienie moczu. Dzieje się tak dlatego, że przedwcześnie zniszczone krwinki czerwone powodują uwalnianie hemoglobiny do moczu. Zmiany koloru moczu można zaobserwować w nocy lub wczesnym rankiem, po nagromadzeniu moczu w pęcherzu.
Jednak niektóre osoby z PNH nie zauważą przebarwień. Hemoglobina może być obecna w moczu, ale nie można jej zobaczyć gołym okiem. Inne objawy PNH to:
- Ból pleców
- Bół głowy
- Ciężko oddychać
- Ból brzucha
- Łatwe siniaczenie.
Płytki krwi biorą udział w procesie krzepnięcia krwi, ale choroba PNH zmniejsza lub niszczy płytki krwi chorego. Dlatego bardzo poważnym możliwym powikłaniem PNH jest tworzenie się skrzepów krwi.
Objawy PNH mogą się znacznie różnić w zależności od osoby. Niektórzy ludzie doświadczają tylko bardzo łagodnych objawów, podczas gdy inni mogą doświadczać poważnych, a nawet zagrażających życiu powikłań.
Leczenie napadowej nocnej hemoglobinurii
Opcje leczenia PNH różnią się w zależności od doświadczanych objawów i ich nasilenia. Dla większości ludzi leczenie objawów jest skuteczne w zarządzaniu PNH. Leki stosowane w leczeniu anemii mogą minimalizować rozpad komórek krwi i zmniejszać ryzyko powstawania zakrzepów krwi. Transfuzje krwi mogą być również potrzebne w celu zwiększenia liczby czerwonych krwinek.
Przeczytaj także: Procedura leczenia napadowej nocnej hemoglobinurii (PNH)
Osoby z PNH mogą potrzebować sterydów do tłumienia układu odpornościowego w ramach leczenia choroby. W takim przypadku lekarz może zalecić szczepionkę, aby uniknąć infekcji. Osoby z PNH mogą również wymagać transfuzji krwi, aby utrzymać poziom krwinek na normalnym poziomie.
Lek o nazwie ekulizumab może być bardzo skuteczny u niektórych pacjentów. Lek ten jest przydatny do zatrzymania rozpadu czerwonych krwinek i może zastąpić potrzebę transfuzji krwi. Aby kupić potrzebne leki, wystarczy skorzystać z aplikacji . Użyj funkcji Kupować leki co jest w aplikacji kupić lekarstwo, którego potrzebujesz. Po zamówieniu lek zostanie dostarczony do miejsca przeznaczenia. No dalej, pośpiesz się pobieranie podanie w App Store lub Google Play!
