, Dżakarta - Achondroplazja jest zaburzeniem wzrostu kości, które powoduje, że chory ma nieproporcjonalną sylwetkę. Zasadniczo osoby z tym zaburzeniem mają normalny rozmiar mostka, tylko ręce i nogi są krótsze. Tak więc stan ten powoduje, że kształt ciała jest nieproporcjonalny.
Przeczytaj także: Mit czy fakt, achondroplazja musi być dziedziczona u dzieci
Ten stan może przydarzyć się każdemu i może zostać wykryty tak wcześnie, jak to możliwe. Od urodzenia dziecka, które jest nosicielem choroby achondroplazja mają pewne cechy fizyczne, w tym:
1. Krótsze części ciała
Jedną z głównych cech tego stanu jest wielkość niektórych części ciała, które są krótsze niż inne. Zwykle ludzie z achondroplazja mają krótsze ręce, nogi i palce.
2. Inny rozmiar głowy
Osoby z tym zaburzeniem na ogół mają różne rozmiary głowy. Ludzie z achondroplazja , zwykle mają większy rozmiar głowy z wydatnym czołem.
3. Dziwny układ zębów
Fizyczne cechy tego stanu można również zaobserwować po dziwnie wyglądającym ułożeniu zębów. Ogólnie rzecz biorąc, ludzie z tym zaburzeniem mają zęby, które nie są równoległe i blisko siebie.
4. Przestrzeń między palcami
Achondroplazja może również spowodować, że poszkodowany doświadczy ingerencji w palce. Cechą charakterystyczną tego stanu jest przestrzeń między palcem serdecznym a środkowym.
5. Nieprawidłowości kręgosłupa
Kształt kręgosłupa osób z tym zaburzeniem zwykle będzie doświadczał nieprawidłowości. poszkodowany achondroplazja lordoza, czyli skrzywienie do przodu lub kifoza, która jest skrzywieniem kręgosłupa do tyłu.
6. Różnice w nogach
Ogólnie rzecz biorąc, kończyny osób z tym zaburzeniem wyglądają nienormalnie, co ma kształt litery O.
7. Problemy z kanałem kręgowym
Choroba ta charakteryzuje się również węższym niż normalnie kanałem kręgowym.
8. Rozmiar stopy
Podeszwy stóp są szerokie i krótkie, co może być również fizyczną cechą achondroplazja .
9. Słabsze mięśnie
Osoby z tym zaburzeniem mogą również doświadczać problemów z napięciem mięśni lub słabszą siłą mięśni niż normalni ludzie. Te cechy, zwykle już widoczne i można je rozpoznać od dzieciństwa.
Przeczytaj także: Poznanie potencjału achondroplazji u płodu w łonie matki
Przyczyny achondroplazji
Achondroplazja wpływ na wzrost pacjenta. Średni wzrost osób z tą chorobą wynosi 131 centymetrów u dorosłych mężczyzn i 124 centymetry u dorosłych kobiet. Pomimo tego, że mają inny kształt ciała niż przeciętny człowiek, osoby z achondroplazja mieć normalny poziom inteligencji.
Przeczytaj także: Achondroplazja to nie tylko genetyka, ale mutacja genów
Główną przyczyną tego stanu są mutacje genetyczne. Istnieją dwie przyczyny mutacji genów, które powodują achondroplazja , to jest:
- Mutacje występujące spontanicznie, co oznacza, że mutacje nie są dziedziczone po rodzicach. Mimo to nadal nie wiadomo, co powoduje tę spontaniczną mutację.
- Mutacje spowodowane dziedzicznością, ten stan zwykle występuje tylko w niewielkiej liczbie przypadków achondroplazja . Jeśli jeden z rodziców ma ten stan, istnieje ryzyko, że dziecko doświadczy tego samego stanu. Procent ryzyka doświadczania dzieci achondroplazja , bo przekazywana przez rodziców to 50 proc.
Dowiedz się więcej o achondroplazji i jej cechach fizycznych, pytając lekarza w aplikacji . Możesz skontaktować się z lekarzem przez Połączenie wideo/głosowe oraz Czat . Uzyskaj informacje na temat porad dotyczących zdrowia i zdrowego trybu życia od zaufanych lekarzy. Dalej, pobieranie teraz w App Store i Google Play!
