, Zespół Dżakarty - Marfana to zaburzenie tkanki łącznej, które występuje z powodu zaburzeń genetycznych. Tkanka łączna to tkanka, która działa jako podpora lub łącznik między organami ciała, w tym strukturami kostnymi. Wszelkie zaburzenia występujące w tkance łącznej będą miały wpływ na cały organizm.
Zespół Marfana jest spowodowany nieprawidłowością w genie wytwarzającym białko zwane fibryliną. Uszkodzenie genu powoduje nieprawidłowe wytwarzanie fibryliny. W rezultacie niektóre części ciała rozciągają się nienormalnie, a kości rosną dłużej niż powinny.
Większość przypadków zespołu Marfana jest dziedziczona po rodzicach i jest autosomalnie dominująca. Oznacza to, że dziecko ma możliwość odziedziczenia tego zespołu, jeśli jedno z rodziców ma zespół Marfana. Jednak 1 na 4 przypadki zespołu Marfana nie są dziedziczne. Choroba jest spowodowana mutacjami w genie fibryliny w plemniku ojca lub komórce jajowej matki. Płód powstały w wyniku zapłodnienia plemnika lub komórki jajowej rozwija się w zespół Marfana.
Objawy zespołu Marfana
Objawy zespołu Marfana są bardzo zróżnicowane. Niektórzy cierpiący doświadczają jedynie łagodnych objawów. Ale u innych osób pojawiające się objawy mogą być niebezpieczne. Poniższe objawy mogą pojawić się w dzieciństwie lub w wieku dorosłym:
Ciało jest wysokie, szczupłe i wygląda nienormalnie.
Duże i płaskie stopy.
Kształt ramion i nóg, a także długich lub nieproporcjonalnie długich palców u rąk i nóg.
Stawy wiotkie i słabe.
Problemy z kręgosłupem, takie jak skolioza.
Mostek wystaje na zewnątrz lub jest wklęsły do wewnątrz.
Widoczna dolna szczęka.
Nieregularnie ułożone zęby.
Zaburzenia oka, takie jak jaskra, krótkowzroczność (krótkowzroczność), zaćma, przesunięcie soczewki oka i odwarstwienie siatkówki.
Rozstępy na ramionach, dolnej części pleców i miednicy.
Zaburzenia serca i naczyń krwionośnych, takie jak krwawienie z powodu pęknięcia dużej tętnicy (aorty) lub choroby zastawki serca.
Zespół Marfana może również wpływać na prawie każdą część ciała. Ta choroba może powodować różne komplikacje. Najgroźniejsze powikłania zespołu Marfana dotyczą serca i naczyń krwionośnych. Wadliwa tkanka łączna może osłabiać aortę – dużą tętnicę biegnącą od serca i dostarczającą krew do organizmu.
Tętniak aorty. Ciśnienie krwi opuszczającej serce może powodować wybrzuszenie ścian aorty, jak słaby punkt na oponie pojazdu
Rozwarstwienie aorty. Ściana aorty zbudowana jest z różnych warstw. Rozwarstwienie aorty występuje, gdy małe rozdarcie w wewnętrznej warstwie ściany aorty umożliwia wyciskanie krwi między wewnętrzną i zewnętrzną warstwą ściany. Powoduje to rozdzierający ból w klatce piersiowej lub plecach. Rozwarstwienie aorty osłabia strukturę naczynia i może spowodować rozdarcie, które może być śmiertelne.
Zniekształcenie zaworu. Osoby z zespołem Marfana są również bardziej podatne na problemy z zastawkami serca, które mogą być zdeformowane lub zbyt elastyczne. Kiedy zastawki serca nie działają prawidłowo, serce często musi ciężej pracować, aby je wymienić, co prowadzi do niewydolności serca.
Powikłania szkieletowe. Zespół Marfana może również zwiększać ryzyko nieprawidłowego skrzywienia kręgosłupa, takiego jak skolioza. Ten zespół może również hamować normalny rozwój żeber, co może powodować wyskoczenie mostka lub zapadnięcie się go w klatkę piersiową. Ból nóg i dolnej części pleców jest powszechny w zespole Marfana.
Jeśli naprawdę wystąpią nienormalne objawy o cechach wymienionych powyżej, nie wahaj się przedyskutować z lekarzem za pośrednictwem aplikacji. . Dyskusja z lekarzem w można to zrobić przez Czat lub Połączenie głosowe/wideo kiedykolwiek i gdziekolwiek. Praktycznie poradę lekarską mogą przyjąć: pobieranie podanie w Google Play lub App Store już teraz!
Przeczytaj także:
- Fizyczne zmiany zachodzące pod wpływem zespołu Marfana
- Zespół Marfana powoduje ten problem zdrowotny
- To jest przyczyna zespołu Marfana, o której musisz wiedzieć
