, Dżakarta - W procesie wzrostu i rozwoju istnieje wiele rodzajów zaburzeń, które czają się u Twojego maleństwa. Jak na przykład zespół Angelmana. Zespół ten jest rzadkim, złożonym zaburzeniem genetycznym, które atakuje układ nerwowy, powodując opóźnienia w procesie rozwoju dziecka, zarówno fizycznego, jak i intelektualnego.
Niestety objawów zespołu Angelmana nie widać po urodzeniu dziecka. Objawy są zwykle widoczne tylko wtedy, gdy dziecko doświadcza opóźnienia wzrostu i rozwoju w wieku około 6-12 miesięcy, takie jak niemożność samodzielnego siedzenia bez pomocy lub nieumiejętność gadania. Objawy są wyraźniejsze, gdy dziecko zbliża się do 2 roku życia, na co wskazuje mniejszy rozmiar głowy (małogłowie) i występowanie drgawek.
Przeczytaj także: Powolny wzrost, poznaj objawy zespołu Angelmana
Ponadto niektóre inne objawy, które może wykazywać zespół Angelmana, to:
Zaburzenia równowagi i koordynacji (ataksja).
Ręce drżą lub łatwo się poruszają.
Lubi wystawiać język.
Nogi są sztywniejsze niż zwykle.
Skrzyżowane oczy (zez).
Blada skóra.
Włosy i oczy są jaśniejsze.
Skolioza .
Trudności w żuciu i połykaniu pokarmu.
Oprócz tych fizycznych objawów, dzieci z zespołem Angelmana zazwyczaj wykazują pogodną postawę, są łatwe i często uśmiechają się lub śmieją, są nadpobudliwe, łatwo się rozpraszają i mają zaburzenia snu. Wraz z wiekiem podekscytowanie i zaburzenia snu zmniejszą się.
Spowodowane mutacją genetyczną
Każdy ma kopię pary genów UBE3A, która jest przekazywana od ojca (ojca) i matki (od matki). Te pary genów są aktywne w większości komórek organizmu. Jednak w niektórych częściach mózgu aktywna jest zwykle tylko jedna kopia genu UBE3A, gen matczyny. Zespół Angelmana występuje, gdy matczyna kopia genu UBE3A na chromosomie 15 zostaje utracona lub uszkodzona (zmutowana). Ponadto zespół Angelmana może również wystąpić, gdy dziecko odziedziczy parę genów UBE3A na chromosomie 15, ale oba pochodzą z genów ojcowskich (disomia jednorodzicielska).
Ta choroba genetyczna jest stosunkowo rzadka, a jej przyczyna nie jest do końca znana. Ryzyko rozwoju tego zaburzenia jest większe, jeśli ma krewnych z podobnymi zaburzeniami, chociaż w wielu przypadkach zespół Angelmana występuje u osób, które nie mają krewnych z historią tego zaburzenia.
Przeczytaj także: Oto właściwe leczenie, aby przezwyciężyć zespół Angelmana
Można sobie z tym poradzić, zapewniając terapię
Postępowanie z zespołem Angelmana można przeprowadzić na podstawie stanu i objawów doświadczanych przez chorego. Chociaż wiadomo, że nie ma lekarstwa na to zaburzenie, leczenie ma na celu złagodzenie objawów medycznych i zaburzeń rozwojowych doświadczanych przez osoby cierpiące.
Jednym z zabiegów, które można wykonać, jest podawanie leków. W przypadku osób z zespołem Angelmana, u których występują objawy napadowe, lekarze mogą podawać leki przeciwpadaczkowe w celu kontrolowania napadów, takie jak kwas walproinowy i klonazepam.
Oprócz leków istnieje kilka terapii, które można zastosować, aby pomóc przezwyciężyć doświadczane zaburzenia wzrostu i rozwoju. Niektóre z terapii, które można zasugerować, obejmują:
Terapia zajęciowa, pomagająca osobom wykonującym czynności, takie jak pływanie, jazda konna lub granie muzyki.
Terapia behawioralna stosowana w leczeniu zaburzeń behawioralnych, takich jak nadpobudliwość lub rozproszenie uwagi.
Terapia komunikacyjna, rozwijająca umiejętności niewerbalne i migowe.
Fizjoterapia, aby poprawić postawę, równowagę i zdolność chodzenia oraz zapobiegać przykurczom (sztywny stan).
Jeśli osoba z zespołem Angelmana ma skoliozę, można wykonać aparat ortodontyczny lub operację kręgosłupa, aby zapobiec bardziej skrzywieniu kręgosłupa. Dodanie urządzenia podtrzymującego można również wykonać na podudziu lub kostce, aby pomóc osobom mającym trudności z chodzeniem w samodzielnym chodzeniu.
Przeczytaj także: 4 zaburzenia rozwoju dziecka, na które należy uważać
To małe wyjaśnienie syndromu Angelmana. Jeśli potrzebujesz więcej informacji na temat tego lub innych problemów zdrowotnych, nie wahaj się przedyskutować tego z lekarzem we wniosku , przez funkcję Porozmawiaj z lekarzem , tak. To proste, dyskusję z wybranym specjalistą można przeprowadzić przez Czat lub Połączenie głosowe/wideo . Uzyskaj również wygodę kupowania leków za pomocą aplikacji , zawsze i wszędzie, Twój lek zostanie dostarczony bezpośrednio do Twojego domu w ciągu godziny. Dalej, pobieranie teraz w Apps Store lub Google Play Store!
