, Zespół Jakarta-Retta to zaburzenie genetyczne, które wpływa na rozwój mózgu, głównie u dziewcząt. Niektóre objawy związane z tym zaburzeniem rozwojowym zaczynają pojawiać się, gdy dzieci mają od 1 do 1,5 roku.
Początkowo dzieci z zespołem Retta doświadczają normalnego rozwoju, ale z czasem bardzo powoli doświadczają zaburzeń mowy i ruchu. Ten stan jest uważany za rzadki przypadek i występuje tylko w 1 na 15 000 urodzeń.
Przeczytaj także: Maluch ma upośledzenie umysłowe, mama to zrób
Co powoduje zespół Retta u małych dzieci?
Choroba ta występuje z powodu mutacji lub zmian w genie regulującym rozwój mózgu dziecka, a dokładniej MECP2. Jednak do tej pory nie wiadomo, jakie warunki powodują, że gen ulega mutacji genetycznej.
Ta choroba nie jest chorobą przekazywaną przez rodziców. Mimo to uważa się, że dzieci z rodzin, które mają historię zespołu Retta, są bardziej narażone na to samo.
Zespół Retta występuje częściej u dziewcząt niż u chłopców. Nie oznacza to jednak, że chłopcy nie mogą tego doświadczyć. W wielu przypadkach, jeśli chłopiec ma ten zespół, choroba może być cięższa, a dziecko zwykle umiera w łonie matki.
Jak wykryć zespół Retta?
Jeśli u dziecka występuje zaburzenie rozwoju, matka ma obowiązek sprawdzić to w szpitalu. Lekarze potrafią wykryć istniejące objawy i istnieje obawa, że to zaburzenie rozwojowe to zespół Retta. Dla pewności lekarze przeprowadzają testy genetyczne, pobierając próbki krwi do badań laboratoryjnych.
Przeprowadzanych jest również kilka kontroli, aby upewnić się, że to, czego doświadcza dziecko, nie jest autyzmem. porażenie mózgowe i inne metaboliczne lub prenatalne zaburzenia mózgu. Testy genetyczne mogą być również wykonane w celu potwierdzenia diagnozy.
Przeczytaj także: Poznaj 4 etapy objawów zespołu Retta
Jakie są objawy zespołu Retta, których doświadczają chorzy?
Czasami ten zespół nie zawsze jest wykrywany, ale powolny wzrost głowy jest pierwszym objawem dziecka cierpiącego na tę chorobę. Co więcej, chorzy doświadczają również pogorszenia zdrowia mięśni we wczesnych dniach. Potem dziecko zwykle walczy i traci umiejętność prawidłowego posługiwania się rękami. Zwykle dzieci mogą jednocześnie tylko ściskać i pocierać ręce.
Gdy dziecko zaczyna stawać w wieku od 1 do 4 lat, zdolność do nawiązywania kontaktów towarzyskich i mówienia pogarsza się. Dziecko przestanie mówić i będzie bać się kontaktów towarzyskich, nie chce też wchodzić w interakcje z innymi ludźmi. Oprócz wpływania na psychikę, zespół ten atakuje mięśnie i koordynację. Dziecko będzie chodziło niezdarnie lub będzie miało chód, który będzie wyglądał na sztywny. Co gorsza, ten stan wpływa również na koordynację podczas oddychania.
Przeczytaj także: Jak można zapobiegać zespołowi Retta?
Jak leczyć dziecko z zespołem Retta?
Niestety nie znaleziono skutecznego leczenia tego schorzenia. Niektóre etapy leczenia mają na celu zapewnienie dziecku jak najlepszego życia. Terapia ma również na celu spowolnienie postępu doświadczanych dolegliwości, tak aby chory mógł wchodzić w interakcje społeczne i chodzić do szkoły. Chociaż przeciętna osoba z zespołem Retta może przeżyć tylko do 20 roku życia. Cóż, istnieje kilka opcji terapeutycznych, które można podać dzieciom z zespołem Retta, w tym:
- Podawanie leków;
- Fizjoterapia/lub fizjoterapia;
- Terapia mowy;
- Terapia zajęciowa;
- Prawidłowe odżywianie; oraz
- Terapia behawioralna.
Natychmiast umów się na wizytę u lekarza w szpitalu za pomocą aplikacji jeśli dziecko ma podejrzane zaburzenia rozwojowe. Dzieci potrzebują odpowiedniej opieki, aby uniknąć niebezpiecznych komplikacji.
