, Dżakarta – Ataksja Friedreicha jest rzadką chorobą genetyczną, która powoduje trudności w chodzeniu, utratę czucia w rękach i nogach oraz zaburzenia mowy. Ta choroba może powodować uszkodzenie części mózgu i rdzenia kręgowego, a także może wpływać na serce.
Do określenia ataksji Friedreicha wymagane jest pełne badanie fizykalne. Test będzie obejmował badanie układu nerwowego pod kątem oznak zaburzenia równowagi, takich jak brak odruchów i czucia w stawach. Jakie są objawy ataksji Friedreicha? Przeczytaj więcej tutaj!
Friedreich Rozpoznanie i objawy ataksji
Badanie ataksji Friedreicha może obejmować tomografię komputerową i rezonans magnetyczny mózgu i rdzenia kręgowego. MRI pokazuje obrazy wewnętrznych struktur ciała, podczas gdy tomografia komputerowa daje obrazy kości, narządów i naczyń krwionośnych. Możesz również potrzebować regularnych prześwietleń głowy, kręgosłupa i klatki piersiowej.
Testy genetyczne mogą wykazać, czy dana osoba ma wadliwy gen frataksyny, który powoduje ataksję Friedreicha. Twój lekarz może również zlecić elektromiografię w celu pomiaru aktywności elektrycznej w komórkach mięśniowych. Można przeprowadzić badania przewodnictwa nerwowego, aby zobaczyć, jak szybko nerwy przekazują impulsy.
Przeczytaj także: Uważaj, te 3 choroby genetyczne mogą wpływać na dzieci po urodzeniu
Konieczne jest również badanie oczu w celu sprawdzenia oznak uszkodzenia nerwu wzrokowego, a także echokardiogram i elektrokardiogram w celu zdiagnozowania choroby serca. Wcześniej wyjaśniliśmy pokrótce objawy ataksji Friedreicha, oto pełne objawy:
- Zmiana wizji.
- Ubytek słuchu.
- Mięśnie słabną.
- Brak refleksów w stopach.
- Słaba koordynacja lub brak koordynacji.
- Utrata zdolności mówienia.
- Mimowolne ruchy oczu.
- Deformacje stóp, takie jak stopa końsko-szpotawa.
- Trudności w odczuwaniu wibracji w nogach.
Szansa na uzdrowienie
Około 75 procent osób z ataksją Friedreicha ma wadę serca. Najczęstsze typy to kardiomiopatia przerostowa i pogrubienie mięśnia sercowego. Objawy choroby serca, w tym kołatanie serca, ból w klatce piersiowej i duszność. Ataksja Friedreicha może również powodować cukrzycę.
Należy zauważyć, że objawy ataksji Friedreicha zwykle zaczynają się między 5 a 15 rokiem życia, ale mogą pojawić się już w 18 miesiącu lub dopiero w 30 roku życia. Pierwszym objawem są zwykle trudności w chodzeniu.
Przeczytaj także: Czy to prawda, że na zaburzenia krwi ma wpływ genetyka?
Ataksja Friedreicha stopniowo się pogarszała i powoli rozprzestrzeniała się na ramiona, a następnie na tułów. Deformacje stopy, takie jak stopa końsko-szpotawa, zgięcie (zgięcie) palców, palce młoteczkowate lub odwrócone (obracające się) stopy są wczesnymi objawami.
Chcesz dowiedzieć się więcej o ataksji Friedericha, zapytaj bezpośrednio do . Lekarze, którzy są ekspertami w swoich dziedzinach, postarają się zapewnić Ci najlepsze rozwiązanie. Jak wystarczy pobieranie podanie za pośrednictwem Google Play lub App Store. Poprzez funkcje Skontaktuj się z lekarzem możesz wybrać czat Połączenie wideo/głosowe lub Czat .
Ataksja Friedreicha jest nieuleczalna. Leczenie przez lekarzy zwykle ogranicza się do leczenia podstawowego stanu i objawów. Fizjoterapia i logopedia mogą pomóc choremu pozostać aktywnym i normalnie funkcjonować.
Nierzadko chorzy potrzebują pomocy do chodzenia, aby pomóc im się poruszać. Aparaty ortopedyczne i inne urządzenia ortopedyczne lub zabiegi chirurgiczne mogą być potrzebne, jeśli masz zakrzywiony kręgosłup lub problemy ze stopami. Inne leki mogą być stosowane w leczeniu chorób serca i cukrzycy.
Nie ma sposobu, aby zapobiec ataksji Friedreicha. Ponieważ ta choroba jest dziedziczna, zaleca się poradnictwo genetyczne i badania przesiewowe, jeśli Ty i Twój partner jesteście predysponowani do choroby i planujecie mieć dzieci. Doradca zdrowotny może oszacować prawdopodobieństwo, że Twoje dziecko zachoruje lub będzie miało pewne nieprawidłowe geny.
