, Dżakarta – zespół Pradera-Williego to rzadka choroba, która dotyka tylko 1 na 25000 dzieci. Chociaż jest to rzadkie, nie oznacza to, że rodzice powinni lekceważyć zagrożenie, jakie ta choroba ma dla swoich dzieci. Powodem jest to, że zespół Pradera-Williego może powodować narodziny dzieci z różnymi złożonymi problemami neurologicznymi i rozwojowymi, które będą trwały aż do dorosłości. Dlatego dowiemy się więcej o zespole Pradera-Williego poniżej.
Przeczytaj także: Uważaj, te 3 choroby genetyczne mogą wpływać na dzieci po urodzeniu
Co to jest zespół Pradera Williego?
Zespół Pradera-Williego (PWS) to rzadka choroba genetyczna, która powoduje różnorodne objawy fizyczne, trudności w uczeniu się i problemy behawioralne. Zwykle objawy tej choroby można poznać już po narodzinach chorego.
Przyczyna zespołu Pradera-Williego jest związana z chromosomem 15 i genem OCA2. Dzieci urodzone z tym zespołem zwykle mają takie cechy, jak zaburzenia psychiczne, niski wzrost, otyłość i hipogonadyzm (problemy z płodnością).
Przeczytaj także: To wyjaśnienie zespołu Noonana nazywane jest rzadkim
Przyczyny zespołu Pradera Williego
Zespół Pradera-Williego jest spowodowany błędem w grupie genów chromosomu 15. Ten błąd powoduje szereg problemów, które, jak się uważa, dotyczą części mózgu zwanej podwzgórzem. Ta część mózgu produkuje hormony i reguluje wzrost, a także apetyt. Dlatego osoby z zespołem Pradera-Williego zwykle doświadczają zahamowania wzrostu i ciągłego głodu.
Błąd genetyczny, który występuje w przypadku PWS, jest czysto przypadkowy, zespołem tym mogą być dotknięci zarówno chłopcy, jak i dziewczęta o różnym pochodzeniu etnicznym. Jednak bardzo rzadko rodzice mają więcej niż jedno dziecko z zespołem Pradera-Williego.
Objawy zespołu Pradera-Williego
Oznaki i objawy zespołu Pradera-Williego można rozpoznać od urodzenia. Objawy to:
Deformacje twarzy, takie jak dziwne kształty oczu, wąskie skronie, cienka górna warga i opadające usta, które wyglądają jak zmarszczone brwi.
Niemowlęta mają słabe mięśnie, co widać po zdolności ssania mleka, które nie jest wystarczająco silne, nie reaguje na bodźce, a odgłos płaczu również brzmi słabo.
U niemowląt płci męskiej penis i jądra są mniejsze niż normalnie. Pozycja jąder również nie schodzi do jąder. Natomiast u dziewczynek łechtaczka i wargi sromowe są mniejsze niż powinny.
Wraz z wiekiem objawy zespołu Pradera-Williego mogą się zmieniać. Oto najczęstsze objawy zespołu Pradera-Williego u dzieci i dorosłych:
U dzieci wzrost jest ograniczony, więc chory jest znacznie niższy niż ogólnie dzieci.
Nadmierny apetyt, który łatwo może prowadzić do niebezpiecznego przybierania na wadze.
Nieostrożność spowodowana słabymi mięśniami (hipotonia).
Trudności w nauce.
Brak rozwoju seksualnego.
Problemy behawioralne, takie jak gniew lub upór.
Leczenie dzieci z zespołem Pradera-Williego
Niestety zespołu Pradera-Williego nie można wyleczyć. Tak więc leczenie ma na celu jedynie kontrolowanie objawów i związanych z nimi problemów. Można to zrobić, regulując nadmierny apetyt dziecka i przezwyciężając problemy behawioralne poprzez zapewnienie terapii.
Jedną z najważniejszych rzeczy w opiece nad dzieckiem z zespołem Pradera-Williego jest próba utrzymania prawidłowej wagi. Dzieci muszą mieć zdrową i zbilansowaną dietę oraz unikać słodkich i wysokokalorycznych pokarmów od najmłodszych lat.
Przeczytaj także: Procedury terapii hormonalnej w zespole Pradera Williego
To jest wyjaśnienie zespołu Pradera-Williego, które rodzice muszą znać. Jeśli chcesz dowiedzieć się więcej o tym zespole, zapytaj ekspertów korzystających z aplikacji . Możesz skontaktować się z lekarzem przez Połączenie wideo/głosowe oraz Czat pytać o zdrowie zawsze i wszędzie. Dalej, pobieranie teraz także w App Store i Google Play.
