, Dżakarta – Fenyloketonuria to choroba, która występuje z powodu zaburzenia genetycznego. Innymi słowy, ta wrodzona choroba może dotyczyć dzieci urodzonych przez oboje rodziców cierpiących na fenyloketonurię. Dzieje się tak, ponieważ choroba jest dziedziczona w sposób autosomalny recesywny. Oznacza to, że fenyloketonuria nie wystąpi, jeśli tylko jeden rodzic ma historię choroby.
Mimo to dzieci urodzone przez jednego rodzica z tym zaburzeniem mogą być nosicielami genu fenyloketonurii. Choroba ta powoduje, że organizm dziecka nie ma zdolności do rozkładania aminokwasu fenyloalaniny. Otóż im dłużej może nastąpić nagromadzenie tych substancji i wywołanie pojawienia się objawów choroby.
Przeczytaj także: Czy istnieje sposób na zapobieganie achondroplazji czyli karłowatości?
Objawy występujące u osób z fenyloketonurią
Fenyloketonuria to choroba, która powoduje, że organizm nie jest w stanie przetwarzać aminokwasów. Jeśli tak się stanie, istnieje ryzyko akumulacji aminokwasów we krwi i mózgu. Im dłużej nagromadzenie tych substancji może wywołać zaburzenia, których nie można lekceważyć. Zła wiadomość jest taka, że ten stan może prowadzić do poważnych i niebezpiecznych komplikacji.
Kiedy ta choroba uderzy, organizm zacznie wykazywać objawy choroby, od łagodnych do ciężkich. Fenyloketonuria może powodować trwałe uszkodzenie mózgu, zaburzenia nerwowe, które wywołują drżenie lub drgawki, do rozmiaru głowy, która staje się mała lub wygląda nienaturalnie.
Ta choroba występuje, ponieważ istnieje mutacja genetyczna, która jest procesem mutacji, który powoduje, że gen hydroksylazy fenyloalaniny nie wytwarza w organizmie enzymów rozkładających fenyloalaninę. Niestety, do tej pory nadal nie wiadomo dokładnie, co powoduje mutacje genów. Mało tego, objawy tej choroby często nie są od razu widoczne u noworodków. Jednak wraz z wiekiem objawy fenyloketonurii mogą stać się bardziej rozpoznawalne.
Aby dowiedzieć się i wykryć ryzyko choroby fenyloketonurii, badanie przeprowadza się od pierwszego tygodnia życia. Jeśli okaże się, że jest nosicielem fenyloketonurii, Twoje dziecko zwykle otrzyma natychmiastową pomoc lekarską i będzie musiało przejść rutynowe badania. Celem rutynowych badań jest pomiar i potwierdzenie poziomu fenyloalaniny w organizmie.
Przeczytaj także: Achondroplazja to nie tylko genetyka, ale mutacja genów
Objawy tej choroby zwykle zaczynają się pojawiać w ciągu kilku miesięcy, zwłaszcza jeśli nie zostanie wykryta i nie otrzyma od razu pomocy medycznej. Objawy występujące u osób z fenyloketonurią to zaburzenia intelektualne i upośledzenie umysłowe, zaburzenia behawioralne i emocjonalne, obniżona wytrzymałość kości, spowolnienie wzrostu. Ta choroba powoduje powtarzające się drgawki.
Dzieci z fenyloketonurią zwykle doświadczają również padaczki, drżenia, częstych wymiotów, zaburzeń skórnych, nieprawidłowego rozmiaru głowy lub małogłowie. Jednak ryzyko wystąpienia tych objawów można przewidzieć, jeśli fenyloketonurię zostanie szybko rozpoznane i zostanie odpowiednio leczone. Fenyloketonuria, która jest leczona natychmiast, rzadko wykazuje objawy w późniejszym życiu.
Fenyloketonuria jest chorobą nieuleczalną. Mimo to nadal należy wykonać leczenie, aby kontrolować poziom aminokwasów w organizmie. W ten sposób można uniknąć ryzyka akumulacji i warunków, które mogą być niebezpieczne. Może również pomóc zminimalizować objawy i możliwe komplikacje.
Przeczytaj także: Ze względu na genetykę nie można wyleczyć anemii sierpowatej?
Dowiedz się więcej o fenyloketonurii i jej objawach w organizmie, pytając lekarza w aplikacji . Z lekarzami można łatwo skontaktować się za pośrednictwem Filmy / Rozmowa głosowa lub Czat . Dalej, pobieranie podanie teraz w App Store i Google Play!
