, Dżakarta – Porfiria jest rzadką chorobą, która powoduje, że chorzy nie są narażeni na działanie promieni słonecznych. Dlatego ta choroba jest również określana terminem „choroba wampirów”. Jednak to nie tylko alergia na słońce, objawy porfirii są bardzo zróżnicowane i każdy chory może odczuwać inne objawy. Zależy to od rodzaju doświadczanego przez chorego. Dlatego poznajmy tutaj rodzaje porfirii i ich przyczyny.
Porfiria to grupa zaburzeń genetycznych, które powstają w wyniku niedoskonałego procesu tworzenia hemu. Hem jest ważną częścią białka w czerwonych krwinkach. Funkcją hemu jest przenoszenie tlenu z płuc przez całe ciało (hemoglobina). Hem powstaje w wyniku szeregu procesów chemicznych z udziałem wielu enzymów. Cóż, jeśli brakuje jednego z potrzebnych enzymów, hem nie może się idealnie uformować i powoduje gromadzenie się związków chemicznych zwanych porfirynami. Ten związek jest przyczyną porfirii.
Przyczyny porfirii
Powstawanie niedoskonałego rąbka jest zazwyczaj spowodowane czynnikami genetycznymi. Innymi słowy, jest to choroba, która występuje rodzinnie. Większość porfirii może być dziedziczona tylko po jednym rodzicu (ojcu lub matce).
Rodzaj porfirii
W zależności od rodzaju enzymu, którego brakuje w procesie tworzenia hemu, porfirię można podzielić na 3 typy, a mianowicie porfirię ostrą, skórną i mieszaną. Objawy doświadczane przez chorych zależą również od rodzaju, nasilenia i stanu zdrowia samego chorego. Jednak u osób, które doświadczają tego spowodowanego mutacjami genetycznymi, objawy często się nie pojawiają.
1. Ostra porfiria
Istnieją dwa rodzaje ostrej porfirii, a mianowicie: ostra przerywana porfiria oraz niedobór dehydratazy kwasu aminolewulinowego porfiria ( plumboporfiria ). Ten typ zwykle atakuje układ nerwowy i jest potencjalnie zagrażający życiu, jeśli nie jest natychmiast leczony. Ostre objawy mogą pojawić się nagle i są bardzo poważne. Objawy mogą również trwać kilka tygodni i stopniowo nasilać się po pierwszym ataku.
Objawy ostrej porfirii obejmują:
Mięśnie są obolałe, sztywne i słabe. Nierzadko ostra porfiria powoduje mrowienie, a nawet paraliż.
Ból w klatce piersiowej w plecach lub nogach.
Silny ból brzucha.
Nudności i wymioty.
Zaburzenia trawienia, takie jak biegunka lub zaparcia.
Trudności w oddawaniu moczu.
Mocz jest czerwony lub brązowy.
Wysokie ciśnienie krwi.
Biegunka .
Zmiany psychiczne, takie jak niepokój, dezorientacja, strach i halucynacje.
2. Porfiria skóry
Ten typ atakuje tkankę skóry i jest zwykle wywoływany nadmierną wrażliwością na światło słoneczne. W rzeczywistości niektórzy chorzy są również wrażliwi na sztuczne światło, takie jak oświetlenie w pokoju. Istnieją trzy rodzaje porfirii skóry, a mianowicie: Porfiria skórna tarda (PCT), protoporfiria erytropoetyczna i choroba Gunthera ( wrodzona erytropoetyka porfiria ). Porfiria skóry może powodować u osób cierpiących na następujące objawy:
Skóra wygląda bajecznie, jakby paliła się pod wpływem słońca.
Skóra łatwo ulega uszkodzeniom, czemu towarzyszą zmiany koloru skóry.
Nadmierny wzrost włosów w dotkniętym obszarze.
Swędząca wysypka.
Skóra jest zaczerwieniona i opuchnięta.
Pęcherze na twarzy i dłoniach.
Mocz jest brązowy lub czerwony.
Powyższe objawy pojawiają się zwykle w młodym wieku, który charakteryzuje się silnymi pęcherzami i pieczeniem skóry, już po kilku minutach ekspozycji na słońce. Dodatkowo na twarzy i skórze wystawionej na działanie promieni słonecznych będą pojawiać się przesuszenia i zaczerwienienia.
3. Porfiria mieszana
Ten typ może jednocześnie wywoływać objawy ostrej porfirii i porfirii skóry, takie jak ból brzucha z towarzyszącym zaczerwienieniem skóry, układem nerwowym i problemami psychicznymi. Porfirię mieszaną dzieli się dalej na dwa typy, a mianowicie: różnobarwna porfiria oraz dziedziczna koproporfiria .
Jeśli wystąpią powyższe objawy, należy natychmiast skonsultować się z lekarzem, aby uzyskać odpowiednie leczenie. Osobom z porfirią skóry zaleca się unikanie aktywności na słońcu. Jeśli chcesz dowiedzieć się więcej o porfirii, zapytaj ekspertów korzystających z aplikacji . Możesz skontaktować się z lekarzem przez Połączenie wideo/głosowe oraz Czat w celu omówienia kwestii zdrowotnych w dowolnym miejscu i czasie. Dalej, pobieranie teraz także w App Store i Google Play.
Przeczytaj także:
- 3 sposoby zapobiegania i leczenia porfirii
- 4 niebezpieczeństwa światła słonecznego dla skóry
- Pielęgnacja skóry wrażliwej – 6 wskazówek
