, Dżakarta - Słyszałeś kiedyś o stanie zwanym zespołem Noonana? Choroby spowodowane zaburzeniami genetycznymi są stosunkowo rzadkie, szacuje się, że zachorowalność wynosi 1 na 2500 urodzeń o różnym nasileniu. Zespół Noonana charakteryzuje się wzrostem różnych części ciała, które stają się nieprawidłowe.
Cóż, pytanie brzmi, co stanie się z ciałem osób z tym zespołem? Jakie są objawy zespołu Noonana, których zwykle doświadczają chorzy?
Przeczytaj także: To wyjaśnienie zespołu Noonana nazywane jest rzadkim
Problemy w różnych częściach ciała
Charakterystyka lub objawy zespołu Noonana są w rzeczywistości bardzo zróżnicowane. Cierpiący na ogół doświadcza różnych nieprawidłowych narośli części ciała. Jakie warunki są więc na ogół doświadczane przez osoby z tym zespołem?
W rzeczywistości zespół Noonana może wpływać na osobę na wiele sposobów. Należy podkreślić, że nie wszystkie osoby z zespołem Noonana mają te same cechy.
Mimo to istnieją co najmniej trzy cechy, których zwykle doświadczają osoby z tym zespołem, a mianowicie nieprawidłowy kształt lub cechy naturalne, niski wzrost i wrodzone wady serca.
Oto kilka cech charakterystycznych lub objawów zespołu Noonana:
1. Nieprawidłowości na twarzy
- Trójkątny kształt twarzy.
- Micrognathia lub małe szczęki.
- Nierówne zęby.
- Szerokie czoło.
- Krótka szyja z wieloma fałdami skóry.
- Philtrum (głębsze wgłębienie skóry między nosem a ustami).
- Hiperteloryzm (nadmiernie zwiększona odległość między dwoma parzystymi narządami, np. oczami i sutkami).
2. Krótkie ciało
Osoby z zespołem Noonana rodzą się zwykle z normalną długością ciała, ale z biegiem czasu ich wzrost nie jest taki sam jak innych dzieci w ich wieku. Pacjenci doświadczają również opóźnionego dojrzewania płciowego lub w ogóle go nie doświadczają.
Przeczytaj także: Uważaj, te 3 choroby genetyczne mogą wpływać na dzieci po urodzeniu
3. Wada serca
Innym dość powszechnym objawem zespołu Noonana są wady serca. Większość dzieci z zespołem Noonana ma jakąś wrodzoną chorobę serca, taką jak:
- Zwężenie zastawki płucnej, zastawka płucna (zastawka, która pomaga kontrolować przepływ krwi z serca do płuc) jest bardzo wąska, więc serce musi pracować ciężej, aby pompować krew do płuc.
- Kardiomiopatia przerostowa, w której mięśnie sercowe są znacznie większe niż powinny, co może wywierać nacisk na serce
- Wady przegrody ( wady przegrody ), dziura między dwiema komorami serca („dziura w sercu”), która może powodować powiększenie serca lub wysokie ciśnienie w płucach.
4. Zaburzenia narządów płciowych i nerek
Osoby z zespołem Noonana (zwłaszcza mężczyźni) mają problemy z narządami płciowymi i nerkami. Na przykład jądra, które nie schodzą do worka łonowego ( wnętrostwo ).
Ten stan może mieć również wpływ na problemy z płodnością u mężczyzn. Ponadto pojawiają się również problemy z nerkami. Pojawiające się problemy z nerkami są na ogół łagodne i występują tylko u niewielkiej liczby chorych.
5. Problemy z oczami
- Opadanie powieki lub opadanie powieki górnej
- Zaćma.
- Szybki ruch gałek ocznych (oczopląs).
- Problemy z mięśniami oka, takie jak skrzyżowane oczy (zez).
- Problemy refrakcyjne, takie jak astygmatyzm, dalekowzroczność (dalekowzroczność) lub dalekowzroczność (nadwzroczność).
Przeczytaj także: Mity i fakty dotyczące wzrostu dziecka, które należy skorygować
6. Problemy z mostkiem
Oprócz powyższych pięciu rzeczy, istnieją również osoby cierpiące na problemy z rozrostem mostka. Ten stan charakteryzuje się klatką piersiową, która wygląda na wystającą lub zakrzywioną do wewnątrz. Charakteryzuje się również tym, że odległość między sutkami jest dość duża.
Chcesz dowiedzieć się więcej o powyższym problemie? A może masz inne dolegliwości zdrowotne? Możesz zapytać lekarza bezpośrednio przez aplikację . Nie musisz wychodzić z domu, zawsze i wszędzie możesz skontaktować się z lekarzem specjalistą. Praktyczne, prawda?
